Муковисцидоз

17.02.2021 Другое  Нет комментариев

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.Муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеиновой кислоты, такой как ДНК и РНК.

Ген — частица, передающая наследственную информацию от родителей к детям. Гены представляют сбой частички ДНК и содержат информацию о создании белка определенного типа.

Ген CFTR предоставляет инструкции белку CFTR. Белок CFTR находится в каждом органе человека, который выделяет слизь, включая: легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, а также потовые железы.

Белок CFTR был обнаружен и в клетках других органов, таких как сердце и клетках иммунной системы. Мутации в гене CFTR приводят к тому, что белок CFTR перестает работать должным образом. Это приводит к образованию густой липкой слизи и закупорке в легких и пищеварительной системе.

Обычно слизь покрывает крошечные, похожие на волоски, структуры (реснички) в дыхательных путях легких, которые сметают частицы слизи до носа и рта, для вывода их из организма. У людей с кистозным фиброзом этот процесс не работает должным образом.

Какие генные мутации провоцируют муковисцидоз.Изучено почти 2000 болезнетворных мутаций гена CFTR. Различные мутации, по-разному влияют на то, как производится белок CFTR и как он работает. В самой распространенной мутации, часть гена CFTR отсутствует, в результате чего, белок не может работать должным образом.

Обычно белок CFTR контролирует движение ионов, изнутри клеток наружу. У людей с муковисцидозом, мутированный ген приводит к тому, что белок не работает должным образом, что, в свою очередь, влияет на баланс соли (натрия) и воды. Когда происходит такое, пот, выделяемый телом, становится более соленым, в отличие от людей, не подверженных муковисцидозу. Помимо этого, в слизи становится меньше воды, делая ее более густой и липкой.

Как наследуется муковисцидоз
Каждый человек наследует два гена CFTR, по одному, от каждого родителя. У детей, которым достается по наследству два гена CFTR с мутацией — будет муковисцидоз. Если человеку достается один ген с мутацией, а второй без мутации, то такой человек становится носителем муковисцидоза. Как правило, носители муковисцидоза здоровы, но они могут передавать мутированный ген своим детям.

Читайте также